Bạn biết gì về nhóm bệnh “Rối loạn chuyển hoá bẩm sinh”?

“Rối loạn chuyển hoá bẩm sinh" là gì?

Điều mà hẳn người mẹ nào đang mang trong mình một sinh linh bé bỏng cũng sẽ lo lắng chính là “liệu con của mình có mắc phải bệnh gì hay không?". Tại Nhật Bản, người ta sẽ lấy một lượng máu rất nhỏ từ lòng bàn chân của trẻ từ 4 đến 8 ngày tuổi để xét nghiệm các bệnh về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Có lẽ nhiều người trong chúng ta sẽ không quen thuộc với các bệnh về rối loạn chuyển hoá bẩm sinh (先天性代謝異常) phải không nào. Thực chất đây là nhóm bệnh như thế nào, hãy cùng tìm hiểu sơ lược trong bài viết này nhé!

Trẻ em sinh ra với các bệnh bẩm sinh

Cụm từ “bẩm sinh" (先天性) trong tên gọi đã thể hiện đầy đủ rằng căn bệnh này có sẵn trong cơ thể người bệnh từ khi sinh ra.

Trong tế bào cơ thể người có một cấu trúc được gọi là “nhiễm sắc thể". Một nhiễm sắc thể chứa từ hàng trăm đến hàng nghìn gen, hiểu nôm na giống như một sơ đồ thiết kế, quy định nên đặc điểm của các bộ phận cơ thể như hình dạng mắt mũi hay màu da. Tuy nhiên, không phải tất cả các gen này đều hoàn chỉnh.

Có từ 5 đến 10 gen mà chúng ta có được có thể sẽ bị lỗi hay khiếm khuyết. Vì vậy, tất cả con người khi được sinh ra đều mang trong mình một số căn bệnh di truyền. Tuy nhiên, phần lớn mọi người không mắc bệnh ngay cả khi họ mang các gen lỗi ấy, nguyên nhân là vì trong số hàng nghìn gen cấu tạo nên cơ thể chỉ có một số gen bị khiếm khuyết, vì vậy với hầu hết mọi người, các gen bệnh này không phát triển hay biểu hiện thành một căn bệnh.

Tuy nhiên, đôi khi chẳng may cơ thể bố hay mẹ mang gen lỗi, đứa con cũng sẽ nhận gen lỗi từ bố hay mẹ mình, dẫn đến mắc các hội chứng bệnh tật từ trong bụng mẹ. Vì vậy, căn bệnh Rối loạn chuyển hoá bẩm sinh (先天性代謝異常) mang hàm ý bệnh đã có sẵn từ khi được sinh ra.

Gặp khó khăn trong việc duy trì một cơ thể khoẻ mạnh

Bên cạnh đó, “chuyển hoá" là quá trình tiêu hoá, hấp thu các chất dinh dưỡng có trong thức ăn đồng thời đào thải các chất không hấp thu được, các chất không cần thiết ra ngoài.

Một trong những bệnh nằm trong nhóm các bệnh về “rối loạn chuyển hóa bẩm sinh" là bệnh Phenylketo niệu.

Trong cơ thể chúng ta tồn tại một chất gọi là “enzyme" có tác dụng duy trì sức khỏe. Enzyme có tác dụng biến những thứ mà cơ thể hấp thụ như thức ăn thành những chất vô hại ngay cả khi chúng chứa những thành phần gây ảnh hưởng không tốt đến cơ thể. Nhưng nếu không có enzyme thì sao? Các chất không tốt cho cơ thể sẽ tích tụ ngày càng nhiều. Nói một cách đơn giản, Phenylketo niệu là một căn bệnh gây ra do cơ thể bị khiếm khuyết gen tạo ra enzyme.

Căn bệnh này có thể khiến các chất xấu tích tụ trong cơ thể và cản trợ sự phát triển của trí não, khiến trẻ gặp khó khăn trong việc hiểu vấn đề, ghi nhớ sự việc, hay giao tiếp với xung quanh. Vì vậy, trẻ sẽ rất khó để ghi nhớ các từ ngữ, quy tắc sống và truyền đạt cảm xúc của mình, và cần nhiều thời gian hơn để học các động tác rất đỗi quen thuộc trong cuộc sống hàng ngày như mặc và cởi quần áo.

Để phát hiện sớm bệnh tật

Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, bệnh có thể được khắc phục bằng việc phát hiện sớm ngay sau khi sinh và điều trị bằng thuốc hoặc các biện pháp ăn kiêng tuỳ theo triệu chứng. Hiện nay nhiều nước trên thế giới, trong đó có Nhật Bản, đều đã và đang tiến hành các xét nghiệm “khám sàng lọc sơ sinh" (newborn mass screening, hay 新生児マス・スクリーニング) để phát hiện trẻ có mắc các bệnh thuộc nhóm bệnh Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hay không (trong tiếng Anh, “mass" nghĩa là “nhóm" và “screening" có nghĩa là “khám sàng lọc").

Con trai tôi được tiến hành xét nghiệm phát hiện các bệnh lí như thế này khi bé được 5 ngày tuổi. Ở Nhật Bản, tất cả trẻ sơ sinh đều sẽ được xét nghiệm, vì vậy mà các bác sĩ hay y tá cũng không cần phải giải thích bất kỳ điều gì với người mẹ trước khi xét nghiệm cả, kết quả xét nghiệm sẽ được đính kèm trong Sổ tay Mẹ và Bé, và đó cũng là lần đầu tiên tôi biết đến nhóm bệnh Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Tôi nghe nói ở Việt Nam cũng có dịch vụ khám sàng lọc cho trẻ sơ sinh, mọi người hãy đến khoa sản-phụ khoa để hỏi thêm về thông tin cũng như mức phí xem sao nhé!